تحليل اختبارات الحمض النووي التجاري يجد تغطية غير متسقة

رة واحدة في مجال مختبرات البحوث بدقة ، أصبحت الاختبارات التي تسلسل مساحات شاسعة من الجينوم البشري تسمى إكسوم تحظى بشعبية متزايدة بين الأخصائيين الطبيين كوسيلة لفهم الأسباب الوراثية للأمراض النادرة.

لكن عينة من عشرات الاختبارات من كل من المختبرات التجارية الثلاثة وجدت أنها غالباً ما تفشل في تحليل أجزاء كبيرة من الحمض النووي التي يمكن أن تسهم في الإصابة بالمرض ، حسبما أفاد باحثون هذا الأسبوع في مجلة Clinical Chemistry.

قال الدكتور غاريت جوتواي في مقابلة عبر الهاتف إن الاختبارات الخارجية المتسلسلة يمكن أن تساعد في حل الحالات المعقدة ، وأصبحت الاختبارات أداة شائعة إلى حد ما عندما يشتبه الأطباء في أن طفرة جينية يمكن أن تسبب مرضًا نادرًا أو غير مشخص ، خاصة عند الأطفال.

اختبارات تسلسل Exome تنظر فقط إلى شرائح الحمض النووي المعروفة باسم exons التي تحتوي على تعليمات لصنع البروتينات. في حين أن الإكسونات لا تمثل سوى 2 في المائة من الجينوم بأكمله ، فإنها تحتوي على حوالي 85 في المائة من الاختلافات الجينية المرتبطة بالأمراض.

وفقا للباحثين ، ما يقرب من نصف هذه الاختبارات تأتي سلبية.

للدراسة الحالية ، قام جوتواي ، عالم الوراثة الإكلينيكي في جامعة جنوب غرب يو تي في دالاس ، تكساس ، وزملاؤه بإعادة تحليل الاختبارات التي أجريت بين عامي 2012 و 2016 في ثلاثة معامل تجارية. ووجدوا أنه في المتوسط ​​، وبناءً على معايير الصناعة المقبولة ، قام كل مختبر بتحليل ثلاثة أرباع الجينات التي تم اختبارها بشكل كافٍ.

تم تحليل أقل من 1.5 في المائة من الجينات بالكامل في جميع العينات البالغ عددها 36 ، وكان هناك تباين واسع بين المعامل. على سبيل المثال ، أظهر تحليل للاختبارات الـ 12 التي أجراها أحد المختبرات أن 28 في المائة من الجينات لم يتم تحليلها بشكل كافٍ.

وقال الدكتور جيسون بارك ، أستاذ مشارك في علم الأمراض في جامعة جنوب غرب ساوث ويلز في بيان "العديد من الأطباء الذين يطلبون هذه الاختبارات لا يعرفون أن هذا يحدث".

قال بارك إن آباء الأطفال الصغار المصابين بمرض خطير يرغبون في أن يحصل أطفالهم على أفضل اختبار تشخيصي ممكن. وقال "لكنهم لا يدركون أن تسلسل exome بالكامل قد يفوتك شيء سيجده اختبار جيني أكثر استهدافًا".

وقال بارك ، الذي أجرى أعمالًا استشارية لصالح شركة Miraca Holdings Inc ، ومقرها اليابان ، وهي شركة تشخيصية تمتلك شركة Baylor Genetics ، وهي مختبر متسلسل ، إنه بدون القدرة على الوثوق بالنتيجة ، سيكون الاختبار السلبي بلا معنى.

قال هايدي ريهم ، المدير الطبي لمختبر تسلسل البحوث السريرية بمعهد بروتستانت لمعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وجامعة هارفارد في كامبريدج ، ماساتشوستس ، الذي لم يشارك في الدراسة ، إن تقييم جودة اختبارات إكسوم في السوق أمر مهم لضمان حصول المرضى اختبارات عالية الجودة.

لكنها قالت إن تقنيات إكسوم "تطورت بشكل كبير" منذ السنوات التي تم فيها أخذ 12 عينة من كل مختبر.

وقالت في رسالة بالبريد الإلكتروني: "سيكون من الرائع رؤية بيانات من منصات اختبار أحدث وكذلك فهم ما إذا كانت اختلافات منصة إكسوم قد أثرت على التشخيص السريري".

اعترف Gotway العينة كانت صغيرة. وقال "من الممكن أننا وقعنا في بعض المختبرات في فترة كانت فيها بعض الخلل تحتاج إلى إصلاح".

وقال إنه يأمل أن تشجع الدراسة المزيد من الدراسة من قبل هيئات الرقابة.

from asiaone